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Síndrome de Waardenburg

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El síndrome de Waardenburg es una dermatosis génica poco frecuente (se da en 1 de cada 42000 nacimientos) que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario; encontrándose los trastornos estructurales principalmente en la cresta neural

 

La herencia de este síndrome es de tipo autosómico dominante (quien presente el gen lo manifestará y lo transmitirá a la descendencia con una probabilidad del 50% en cada embarazo). Las afecciones más comunes para este síndrome son:

  • Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho).
  • Problemas de visión y heterocromías oculares.
  • Sordera.
  • Estreñimientos.
  • Dolor en las articulaciones y rigidez de éstas.
  • Mechón de pelo rubio (típico del síndrome).
El síndrome de Waardenburg también se ha asociado con muchos trastornos de tipo congénito , como el intestino y la columna vertebral defectuosa, elevación de la escápula y el labio leporino (hendidura o separación en el labio superior).
Algunos casos (de los tipos II y IV parecen tener una herencia autosómica recesiva de patrón de herencia; lo que significa que dos copias del gen se deben modificar para que una persona sea afectada por dicho trastorno. Con mucha frecuencia, los padres de un niño con un síndrome de Waardenburg autosómico recesivo, no se ven afectados pero son portadores de una copia del gen alterado.

Sintomatología y Tipos según su afección

El síndrome de Waardenburg se clasifica en diferentes grados o tipos, según los síntomas que presente el paciente:
  • Tipo I: (Gen PAX3, locus 2q35). Característico la llamada “distopia cantorum” (Desplazamiento lateral del canto interno). Sordera neurosensorial congénita. Heterocromía del iris tanto completa como segmental o un iris azul intenso. Pigmentación del cabello, blanco en cejas y pestañas y mechon blanco, además de canas prematuras.
  • Tipo II: (Gen MITF, locus 3p14.1-p12.3). Sordera neurosensorial congénita. Anormalidades en la pigmentación del iris, segmental, completa o azul intenso. Pigmentación del cabello, también blanco en cejas y pestañas y mechon blanco, además de canas prematuras. Encontramos 2 subclases dentro de éste tipo:
    • Subtipo A: Paladar hendido, espina bífida, vagina sin desarrollar.
    • Subtipo B: Ausencia de afección sistémica
  • Tipo III: (Gen PAX3). Menos común; afectará a las extremidades, impidiendo una completa flexión, deformidades o sindactilia (Fusión de varios dedos).
  • Tipo IV: (Genes: EDN3, EDNRB y SOX10). Es muy raro y surge de la asociación de un Síndrome de Waardenburg de tipo II con la enfermedad de Hirschsprung, siendo esta enfermedad un trastorno congénito. Afecciones graves neurológicas.
Diagnóstico
El diagnóstico pasa por clasificar las afecciones del paciente, que suelen basarse en problemas auditivos, faciales, pigmentarios y visuales; que en mayor o menor medida (dependiente de la gravedad de estos problemas) tendrán más o menos afección en el paciente.
Se le realizarán pruebas como:
  • Audiometrías (Examen que cifra las alteraciones auditivas en relación con los estímulos acústicos).
  • Tiempo del tránsito intestinal (Cantidad de tiempo que tardan los alimentos en ir de boca hasta el ano).
  • Biopsia de colon (Procedimiento diagnóstico que consiste en la extracción de una muestra de tejido).
  • Pruebas genéticas.
Tratamiento
El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrán relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal.
Otras anomalías (de tipo neurológico, estructural e incluso la enfermedad de Hirschsprung) que son asociadas al síndrome son tratadas sintomáticamente.